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제목 고지혈증, 저베타지단백혈증, 지방질대사이상, 고지질혈증
작성자 장광호 (ip:)
  • 작성일 2019-10-09 13:31:18
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고지혈증[ hyperlipidemia ]        


요약혈액 내에 지방성분이 정상보다 많은 상태
관련 신체기관혈관
관련 질병급성췌장염

 

정의

고지혈증은 필요 이상으로 많은 지방성분 물질이 혈액 내에 존재하면서 혈관벽에 쌓여 염증을 일으키고

그 결과 심혈관계질환을 일으키는 상태이다. 최근에는 비정상적인 혈액 내 지질상태를 이상지질혈증(dyslipidemia)으로 정의하기도 한다.

원인

유전적인 요인으로 인해 혈액 내에 특정 지질이 증가하여 고지혈증이 발생하는 경우가 많지만,

비만이나 술, 당뇨병 등과 같은 다른 원인에 의해서도 고지혈증이 생길 수 있다.

증상

대부분 증상이 없지만 일부에서 합병증이 발생하면 그와 연관된 증상이 생길 수 있다.

예를 들어 혈액 내에 중성지방이 크게 증가하면 췌장염이 발생할 수 있으며 췌장염의 증상은 복통으로 나타날 수 있다.

일부 환자의 경우 아킬레스건에 황색종(xanthoma; 콜레스테롤이나 이와 함께 다른 지질()이 피부에 침착하여 생기는 황색의 종양)이 생길 수 있다.

눈꺼풀에 황색판종(xanthelasma; 눈꺼풀에 생기는 가장 흔한 황색종의 형태)이 나타나기도 한다.


예방방법

식사 조절과 함께 적절한 운동을 통해 비만이 되지 않도록 하는 것이 중요하다.

생활 가이드

이상적인 체중을 유지하도록 하고 적절한 식이요법과 운동요법이 필요하다.

과체중 상태라면 점진적으로 체중을 줄이는 것이 도움이 된다. 다른 심혈관계 위험인자가 있을 경우 이에 대한 조절이 필요하다.

 

식이요법

섭취하는 지방량을 총 섭취 칼로리의 25~35%로 제한한다. 특히 쇠기름, 돼지기름 등의 모든 동물성 기름과

버터, 쇼트닝, 코코넛 기름과 팜유 등의 포화지방산은 전체 칼로리의 10% 미만으로 제한하고,

또한 탄수화물을 지나치게 많이 섭취할 경우 중성지방이 증가하고 HDL-콜레스테롤은 감소할 수 있으므로 주의한다.                         

고지혈증 (서울대학교병원 의학정보)


저베타지단백혈증[ Hypobetalipoproteinemia ]      

 


요약저베타지단백혈증(hypobetalipoproteinemia, HBL)은 저밀도지단백의 농도가 정상대조군의 5%이내인 경우인 질환입니다.

질병 분류내분비, 영양 및 대사 질환





관련 신체기관신경, 혈관(혈액), 골격, 눈
증상요약근육병증, 낮은 혈중 지질, 색소성망막염, 지방간, 지방의 흡수 장애, 척수소뇌성 실조증, 각종 암 발생의 증가

 개요

저베타지단백혈증(hypobetalipoproteinemia, HBL)은 저밀도지단백의 농도가 정상대조군의 5%이내인 경우인 질환입니다.

이러한 경우에 동맥경화를 일으키는 저밀도지단백 콜레스테롤 수치가 낮아 죽상 경화증에 의한 심장혈관계 질환의 위험율이 낮으나,

일부 환자에서는 운동계 혹은 신경계의 경한 장애와 각종 암, 폐 질환 및 위, 장관계의 이환율이 정상인에 비하여 높은 것으로 알려져 있습니다.

저베타지단백혈증 중 가족력이 있는 경우에 가족성 저베타지단백혈증이라 하고,

이 중에서 이형접합체인 경우 대부분 건강하나 동형접합체의 경우,

무베타지단백혈증과 구분할 수 없을 정도의 심각한 임상양상을 보이기도 합니다.

원인

ApoB는 인체에서 apoB 100과 apoB 48의 두 가지 형태로 존재하며, 그 유전자는 2번 염색체에 위치하고 있습니다.

저베타지단백혈증을 일으키는 원래의 크기보다 줄어든 형태인 apoB 절단형은 apoB-2에서부터 apoB-89까지 약 30종이 알려져 있으며,

이러한 변이는 apoB-100에 비해 분비 속도를 감소시키고 결과적으로 콜레스테롤 수치를 낮추는 것으로 알려져 있습니다.

증상

영아기에 지방의 흡수 결핍으로 인해 설사 증상이 나타나며, 지방 섭취시 증상이 나타나기 때문에

환자 스스로 지방 섭취를 제한하게 되어 후에는 설사 증상은 많이 감소합니다.

그러나 지용성 비타민인 A, D, K의 혈중 농도는 계속 감소되어 있습니다.

담즙정체성 지방증으로 인해 간비대가 나타나면서 혈중 간수치가 상승하고 간경화증 등으로 악화되어

간이식이 필요한 경우도 있습니다. 말초혈액도말검사에서 적혈구의 50% 이상에서 가시적혈구증가증을 보이기도 합니다.

지방 흡수 장애에 의한 철분, 엽산과 다른 영양분의 결핍으로 인해 빈혈이 있을 수 있으며 비타민K의 결핍으로 인해 혈액응고수치가 연장됩니다.

신경학적 장애는 소아기에 나타나기 시작하는데 탈수초증을 보이고 점차적으로 장애가 심해지면서

척수소뇌성 실조증이 나타날 수도 있습니다. 근염과 근육병증이 생겨 근력의 약화와 심장병으로 급사하는 경우도 있고,

색소성망막염으로 인해 밤에 시력이 저하되고 일부에서는 색소


시력도 상실하기도 합니다. 고용량의 비타민 E 치료법은 망막병증의 발생을 감소시키고 진행을 멈추는 것으로 알려져 있습니다.

다른 안과적인 질환으로는 눈근육마비, 동공부등, 안진, 사시, 눈꺼풀처짐 등이 있습니다.

소화기와 신경계의 악성종양 발생 또한 보고되었습니다.


저베타지단백혈증 희귀난치성질환 정보)

고지[질]혈증[ hyperlipidemia, [] ]        

혈중 콜레스테롤(콜레스테릴에스테르), 중성지방 등의 성분이 정상치보다 높은 지질대사이상증의 하나.

이들은 비수용성이므로 혈액 속에서 리포단백질에 의해 목적하는 장기까지 운반된다.

리포단백질로는 킬로미크론, 초저밀도 리포단백질(VLDL), 중간밀도 리포단백질(IDL), 저밀도 리포단백질(LDL) 등이 있다.

이들 각각이 증가한 고리포단백질혈증도 있다. 보통 Ⅰ~V형으로 나뉘는데, Ⅰ형은 킬로미크론 증가형 , IIa형은 LDL증가형,

IIb형은 LDLVLDL증가형, Ⅲ형은 IDL증가형, Ⅳ형은 VLDL증가형, Ⅴ형은 킬로미크론+VLDL증가형이다.

Ⅰ형에는 리포단백질리파제결손증, 아포CⅡ결손증이, IIa와 b형은 LDL수용체결손증인 가족성 고콜레스테롤혈증,

아포단백질 B-100결손증이, Ⅱ형에는 아포단백질 E2/E2의 호모형이 포함되어 있다.

특수한 예로는 가족성 복합형 고지혈증이 있는데 그 예로는 VLDL, LDL 혹은 그 양쪽이 동일 환자에게서

시기를 달리하여 증가하는 유전병이 있다. 원인은 아직 밝혀지지 않았다.

          고지[질]혈증 (생명과학대사전, 도서출판 여초)


고지질혈증[ hyperlipidemia, ]        

어떤 하나 이상의 혈청지질성분이 증가해 있는 상태를 말한다. 고지혈증과 동의어. 지질 각 성분은 대개

평행해서 증감하므로 혈청총지질을 측정하여 수치가 높은 경우 고지질혈증이라고 해도 좋으나 각 지질성분(을 측정하는 것이 좋다.

지질성분의 증가상태와 혈청의 육안적소견에서


고지혈증을 분류(→고지<질>혈증의 분류)하는 표는 고지질혈증의 생성원인의 추정에 도움이 된다.

고지질혈증은 I형(), IIa형, IIb형, Ⅲ형, IV형 등으로 분류되는 일도 있다.         

고지질혈증 (간호학대사전)

 

지방질대사이상[ disorders of lipid metabolism, ]        

지방질침착증, 고지방혈증 등에서 볼 수 있는 지방질대사의 이상. 선천적 이상증, 지질대사에 관계하는 효소의 결손,

아포단백질의 결손, 구조 이상, 리포단백질의 세포수용체의 이상 등에 의한다.

각종 질환에 발생하는 지방질대사 이상, 약물이나 식사에 관계하는 지방질대사 이상도 있다.

                                 지방질대사이상 (영양학사전,아카데미서적)

 

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